網膜色素変性症は自覚症状が少なく、症状に個人差がある病気です。また、原因も現在だけで40種類以上の要因が知られており、このほかにも様々な遺伝的要因によって症状が引き起こされていると考えられています。病気の原因は、光を外部から受け取る網膜にある視細胞が遺伝的要因によって減少することによって、視野狭窄や、夜間でものを認識しにくくなる、視力が徐徐に低下していく、などの症状が現れることが知られています。これらの症状によって、病気がさらに進行するリスクがあります。
病気の予防や治療法はまだ確立されておらず、遺伝レベルでの治療や、網膜自体の移植や人工網膜の研究などが進められています。病気の原因は、ほぼ全て遺伝によることが知られており、統計学的には4000人から8000人にひとりの割合で引き起こされると言われています。また、発病者、保因者同士の近親婚によって、網膜色素変性症のリスクが高まることも知られています。年齢によっても症状が違うことがあり、比較的高齢であっても視力が1、0を保っているなど、重症化しない例も報告されています。